skip to main content

Onderzoek naar RVCL-S

Naast onderzoek naar migraine en clusterhoofdpijn wordt in het LUMC ook onderzoek gedaan naar zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij migraine vaker dan gemiddeld voorkomt. Een van die aandoeningen is Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemische manifestaties (RVCL-S). Voor het onderzoek naar RVCL-S willen wij graag RVCL-S patiënten blijven volgen en potentiele patiënten en familieleden in kaart brengen.

Meer informatie over RVCL-S?

img

RVCL-S staat voor Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemische manifestaties. Dit is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. RVCL-S werd voorheen Hereditaire Vasculaire Retinopathie (HVR) genoemd. In andere delen van de wereld worden of werden ook de termen Cerebroretinale Vasculopathie (CRV), en Hereditaire Endotheliopathie met Retinopathie, Nefropathie en Beroertes (in het Engels stroke) (HERNS) gebruikt.
Het LUMC doet sinds de 90-er jaren onderzoek naar deze zeldzame ziekte in een internationaal samenwerkingsverband. In 2007 heeft dit onderzoek geleid tot de identificatie van het betrokken TREX1 gen, specifieke mutaties in dit gen veroorzaken RVCL. Dit gen is echter ook betrokken bij andere ziektes, zoals Systemische Lupus Erythematosis (SLE).

Meer informatie over RVCL-S en het onderzoek naar RVCL-S vindt u op www.rvcls.nl.

Referenties

  • Richards A, van den Maagdenberg AM, et al. C-terminal truncations in human 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy. Nat Genet. September 2007.
  • Ophoff RA et al. Hereditary vascular retinopathy, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke map to a single locus on chromosome 3p21.1-p21.3. Am J Hum Genet. August 2001.
  • Terwindt GM, et al. Clinical and genetic analysis of a large Dutch family with autosomal dominant vascular retinopathy, migraine and Raynaud’s phenomenon. Brain. February 1998.

Publicaties

  • Stam AH, Kothari PH, Shaikh A, Gschwendter A, Jen JC, Hodgkinson S, Hardy TA, Hayes M, Kempster PA, Kotschet KE, Bajema IM, van Duinen SG, Maat-Schieman ML, de Jong PT, de Smet MD, de Wolff-Rouendaal D, Dijkman G, Pelzer N, Kolar GR, Schmidt RE, Lacey J, Joseph D, Fintak DR, Grand MG, Brunt EM, Liapis H, Hajj-Ali RA, Kruit MC, van Buchem MA, Dichgans M, Frants RR, van den Maagdenberg AM, Haan J, Baloh RW, Atkinson JP, Terwindt GM, Ferrari MD

    Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations

    Brain. September 2016
    Bekijk de publicatie
  • de Boer I, Pelzer N, Terwindt GM

    Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations

    GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. 2019 Sep 19
    Bekijk de publicatie
  • de Boer I, van den Maagdenberg AMJM, Terwindt GM

    TREX1 Mutation Causing Autosomal Dominant Thrombotic Microangiopathy and CKD Is in Fact a Case of RVCL-S Presenting With Renal Features

    Am J Kidney Dis. 2019 Jun;73(6):893. doi: 10.1053/j.ajkd.2018.12.041
    Bekijk de publicatie
  • Pelzer N, Bijkerk R, Reinders MEJ, van Zonneveld AJ, Ferrari MD, van den Maagdenberg AMJM, Eikenboom J, Terwindt GM

    Circulating Endothelial Markers in Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations

    Stroke. December 2017
    Bekijk de publicatie
  • de Boer I, van den Maagdenberg AMJM, Terwindt GM

    Phenotypic variability in a Mexican Mestizo family with RVCL-S and a TREX1 mutation: early manifestations

    Rev Invest Clin. 2019;71:141-142
    Bekijk de publicatie
  • de Boer I, Terwindt GM

    Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations

    UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2020
    Bekijk de publicatie
This site is registered on wpml.org as a development site.